саморегулируемая организация

Центр ЭКО Меркурий
г. Тюмень, ул. Военная, 11/1
Телефон: +7(3452) 60-00-07, 8-929-269-00-07
Факс: +7(3452) 43-63-69
E-mail: mcrm436369@mail.ru
Время работы: пн.-пт. 9.00-16.30, суббота 9.00-14.00

Клиника лечит бесплодие, проводит ЭКО по ОМС для жителей Тюмени, Челябинска, Екатеринбурга, Омска, Перми, Волгограда, Нижнего Новгорода, Новосибирска, Красноярска, Казани.

ЭКО для жителей Ханты-Мансийска, Нижневартовска, Нягани, Пыть-Яха, Сургута, Нефтеюганска, Югорска, Салехарда, Муравленко, Когалыма.

Поиск по сайту

День семьи

«Меркурий» поздравляет детей, родителей, бабушек и дедушек с православным праздником Семьи, Любви и Верности.

Рассылка новостей

Управление подпиской

Главная

ПГД эмбриона при ЭКО Предимплантационная генетическая диагностика

ПГД (генетическая диагностика эмбриона) методом fish

Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) – генетическое исследование, которое позволят выявить генетические дефекты и аномалии у эмбриона до момента переноса его в полость матки. Этот метод определения был разработан в 1990 году ученым с мировым именем Ю. С. Верлинским и внедрен в международную практику. ПГД позволяет производить исследование на полярных тельцах (0-1 день), бластомерах (3 день), бластоцистах (с трафектодермы 5 дня). В ходе этой диагностической процедуры возможно определение численных хромосомных аномалий, в некоторых случаях транслокаций генов, генном и геномном уровне.

Для чего нужно ПГД

Здоровый эмбрион имеет 22 пары аутосом и одну пару половых хромосом (XX или XY), половину которых он получает от мамы и половину от отца. При этом половые хромосомы определяют пол будущего ребенка. Если эмбрион имеет две Х-хромосомы, то родится девочка; если одна Y и одна Х-хромосома, родится мальчик.

Если возникает ошибка при распределении хромосом либо транслокации генов, то в организме будущего ребенка произойдут серьезные изменения. Большинство таких нарушений приводят к гибели эмбриона, выкидышу, либо рождению больного ребенка с врожденными генетическими заболеваниями.

К примеру, случай и практики нашей клиники

ПГД выявляет хромосомные, а также генные и геномные аномалии, самыми распространенными из них являются:

синдром Дауна,
кистозный фиброз,
мышечная дистрофия,
серповидно-клеточная анемия,
синдром Тея-Сакса,
Гоше заболевания

К примеру,

при синдроме Дауна эмбрион имеет отклонения по 21 хромосоме (вместо положенных 2 имеется 3). Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов. У обоих полов аномалия встречается с одинаковой частотой.
при синдроме Клайнфельтера имеется отклонение по Х хромосоме (вместо положенных 2 Х хромосом имеется 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY). Синдром Клайнфельтера является крайне распространённой патологией и встречается в мужской популяции с частотой 1 на 500—700 новорождённых мальчиков
при синдроме Шерешевского-Тёрнера кариотип имеет 45,(X0) либо 46,(XX)=30 % — мозаичная форма. Синдром Шерешевского-Тёрнера встречается у девочек с частотой 1:1500.

На сегодняшний день в мире известны тысячи генетических аномалий. Выявить их у эмбриона возможно с помощью ПГД.

К примеру, история нашей пациентки с генетическим заболеванием кожи - Ихтиоз в форме Х-сцепленной формы.

Проведение ПГД возможно только в программах экстракорпорального оплодотворения. Существуют разные методы исследования биоматериала.

Fish-исследование (окрашивание участков хромосом флюорохромами)
CGH (сравнительно-геномная гибридизация)
Сиквинирование (техника определения нуклеотидной последовательности ДНК и РНК)

Данные процедуры дают возможность супружеским парам иметь здоровых детей без генетических отклонений.

ПГД в Тюмени

В МЦРМ "Меркурий" генетические исследования эмбрионов проводят с 2012 года. Наши специалисты проходили обучение и стажировку у первооткрывателей исследования в институте репродуктивной генетики г. Чикаго. Данный институт является координационным центром ВОЗ по ПГД.

Наша клиника проводит ПГД методами Fish-исследование и CGH.

Мы рекомендуем ПГД

женщинам после 35 -40 лет,
супругам, имеющим случаи невынашивания беременности,
супругам с неоднократной неудачей ЭКО,
мужчинам с тяжелыми факторами мужского бесплодия (терато-, зоо-, астено-. спермия),
если имеется риск передачи генетических аномалий детям от родственников по генетическому древу,
в др. индивидуальных случаях.

Выбор пола

Во время программы ЭКО с ПГД возможен выбор пола будущего ребенка, для исключения генетических аномалий, сцепленных с полом (п.4 ст. 55 323 ФЗ). ПГД с вероятностью 99,9% дает возможность определить пол эмбриона и помочь исключить исследуемые наследственные заболевания.

Например, при наличии гена гемофилии, необходимо избежать рождение мальчика. Выполняя ПГД , мы выбираем для переноса в полость матки только девочку. Как это происходит?

В ходе программы ЭКО после пункции фолликулов и оплодотворения ооцитов спермой мужа или донора, оплодотворенные эмбрионы находятся под наблюдением эмбриологов.

В трехдневном возрасте эмбрион обычно состоит из восьми идентичных клеток. Они называются «бластомеры». Для проведения генетического исследования методом Fish без ущерба для эмбриона делается забор 1 бластомера. При этом эмбрион продолжает развиваться, а изъятый бластомер исследуются на генетические аномалии.
На стадии 5 дней эмбрион называется "бластоциста" и имеет внутриклеточную массу (плод) и трофэктодерму (плаценту). Для проведения генетического исследования методом CGH от трофэктодермы отщипывается 5-6 клеток для дальнейшего исследования.

Таким образом, эмбрион проходит тестирование еще до имплантации. Только если клетки признаны нормальными, эмбрионы переносятся в полость матки женщины. А значит, вскоре стоит ожидать рождение здорового малыша.

Преимущества ПГД:

В программе ЭКО с ПГД при обнаружении генетических аномалий, пациентке переносятся только здоровые эмбрионы.
Избавляет женщину во время беременности от лишних мыслей о генетическом здоровье будущего ребенка,
Позволяет определить и устранить причину регулярных и ранних выкидышей.

Новости

Долгожданная беременность

16.04.2024

Ваши сообщения и письма - самая большая радость и награда. Наши доктора счастливы. Особенно, когда беременность наступает после многих попыток ЭКО с низким фолликулярным резервом (АМГ 0,2),. У нас всё получилось! Всё было не зря!

Как долго ждать квоту на криопротокол? ⠀

20.03.2024

- Как долго ждать квоту на криопротокол? ⠀
- Есть замороженные эмбрионы, а в клинике большая очередь на криоперенос, что делать? ⠀
⠀
Если вы столкнулись с подобной проблемой, обращайтесь! В международном центре репродуктивной медицины «Меркурий» перенос криоконсервированных эмбрионов возможен в ближайшем менструальном цикле. ⠀

Без генетики тут и правда не обошлось

18.03.2024

Елена Васильевна, простите меня я не потерялась, просто совсем вылетело из головы вам сообщить главную новость. 24 октября у нас родились Яша и Миша. Были немного слабенькими, но уже набрали вес как подкармливать начала, а то молока на двоих не хватает. Но ничего наверстаем еще. Мальчишки кстати очень похожие друг на дружку. Только мы с мужем их можем различить. Первое время даже сами подписывали. Я потом по родинке на ушке научилась различать и сейчас уже и так вижу. ⠀

Архив новостей

Отзывы пациентов

6 марта у нас родилась Варенька! Наш Варенничек!
Наш доктор к.м.н., врач акушер-гинеколог, репродуктолог Елена Попенко получила сегодня письмо: "Елена Васильевна, 6 марта у нас родилась Варенька! Наш Варенничек! Благодаря вам в нашей семье уже ТРИ ребенка! Три прекрасных доченьки! Очень хотели сыночка, но Бог дал снова дочку! Вы наш ангел-хранитель! Какая радость, что мы нашли вас и обратились за помощью в ваш центр! Вы чудо! Просто невероятно что мы вообще стали родителями. В начале думала мы никогда ими не станем, опускались руки и жила только надеждой. И вот Лизонька и Верунчик, а сейчас и Варюшка. Я самая счастливая мама! Благодарю вас и весь ваш дружный коллектив за то, что вы есть! За то, что помогаете таким как мы стать счастливыми!
С пожеланиями здоровья и счастья вся наша большая семья..."

Центр ЭКО Меркурий
г. Тюмень, ул. Военная, 11/1
Телефон: +7(3452) 60-00-07, 43-62-87
Факс: +7(3452) 43-63-69
E-mail: mcrm436369@mail.ru
Время работы: пн.-пт. 9.00-16.30, суббота 9.00-14.00